Fanconi Anämie (FA) ist eine Erbkrankheit, die aus geschädigtem Knochenmark entsteht, dem squishy Gewebe innerhalb Ihrer Knochen, das Blutzellen produziert. Dieser Schaden stört die Produktion von Blutzellen und kann ernste Gesundheitsprobleme wie Leukämie, eine Art von Blutkrebs, verursachen. Obwohl die Fanconi-Anämie eine blutbedingte Störung ist, kann sie auch die Organe, Gewebe und Systeme des Körpers beeinflussen und das Krebsrisiko einer Person erhöhen. Die Krankheit wird normalerweise vor dem Alter von 12 Jahren diagnostiziert, obwohl sie im Säuglingsalter und sogar vor der Geburt nachgewiesen werden kann.

Methode eins von dreien:
Suchen nach Zeichen vor oder bei der Geburt

  1. 1 Kennen Sie die genetische Geschichte Ihrer Familie. Fanconi Anämie ist eine genetische Krankheit, also wenn jemand in Ihrer Familie eine Geschichte von Anämie hat, können Sie das Gen haben. Fanconi Anämie wird von einem rezessiven Gen getragen, was bedeutet, dass beide Eltern das Gen haben müssen und es an ihr Kind weitergeben müssen, damit eine Person die Krankheit bekommt. Da es sich um ein rezessives Gen handelt, können beide Eltern Träger sein und nicht die Krankheit haben.
  2. 2 Get für das Gen getestet werden. Wenn Sie nicht sicher sind, ob Sie das Gen für Fanconi Anämie tragen, gibt es mehrere Tests, die Sie mit einem Genetiker haben können. Wenn kein Elternteil das Gen trägt, können seine Kinder keine Fanconi-Anämie bekommen. Auch wenn beide Elternteile das Gen besitzen, besteht immer noch nur eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind eine Fanconi-Anämie bekommt.[1]
    • Der häufigste Test ist ein genetischer Mutationstest. Ein Genetiker wird eine Hautprobe nehmen und nach Mutationen (abnormalen Veränderungen in Ihren Genen) suchen, die mit der Fanconi-Anämie verbunden sind.
    • Bei einem Chromosomenbruchtest wird Blut aus dem Arm gezogen und die Zellen mit speziellen Chemikalien behandelt. Diese Zellen werden dann beobachtet, um zu sehen, ob sie auseinanderbrechen. Bei Fanconi Anämie werden Chromosomen leichter brechen und sich neu anordnen als normale Menschen. Dieser Test ist der einzige sichere Weg, um festzustellen, ob jemand das Gen für FA hat. Es ist ein ausgefeilter Test und kann nur in wenigen Zentren durchgeführt werden.[2]
  3. 3 Teste einen Fötus auf das Gen. Es gibt zwei Tests für einen sich entwickelnden Fötus: Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese. Beide Tests werden in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt.[3]
    • CVS wird 10 bis 12 Wochen nach der letzten Periode einer schwangeren Frau durchgeführt. Der Arzt führt einen dünnen Schlauch durch die Vagina und den Gebärmutterhals in die Plazenta ein. Sie entfernt eine Gewebeprobe aus der Plazenta durch sanftes Absaugen. Ein Labor testet dann die Probe auf genetische Defekte.
    • Amniozentese ist 15 bis 18 Wochen nach der letzten Periode einer schwangeren Frau getan. Der Arzt wird mit einer Nadel eine kleine Menge Flüssigkeit aus dem Sack um den Fötus nehmen. Ein Techniker wird dann Chromosomen aus der Probe testen, um zu sehen, ob sie die fehlerhaften Gene haben.
  4. 4 Achten Sie auf die Symptome der Fanconi-Anämie. Nachdem das Kind geboren ist, sollten Sie nach bestimmten körperlichen Defekten suchen, die auf eine Fanconi-Anämie hindeuten. Einige von ihnen werden Sie in der Lage sein, sich selbst zu sehen, während andere einen Arzt benötigen, um zu überprüfen.[4]
    • FA kann fehlende, seltsam geformte oder drei oder mehr Daumen verursachen. Armknochen, Hüften, Beine, Hände und Zehen können sich nicht vollständig oder normal bilden. Menschen mit FA können eine Skoliose oder eine gekrümmte Wirbelsäule haben.
    • Die Augen, Augenlider und Ohren dürfen keine normale Form haben. Kinder, die FA haben, könnten auch taub geboren werden.
    • Etwa 75% der Patienten mit Fanconi-Anämie haben mindestens einen Geburtsfehler.
    • Ein Kind, das FA hat, könnte eine Niere fehlen oder Nieren haben, die nicht normal geformt sind.
    • FA kann auch angeborene Herzfehler verursachen. Am häufigsten ist ein Ventrikelseptumdefekt (VSD), ein Loch oder Defekt im unteren Teil der Wand, der die linken und rechten Kammern des Herzens trennt.

Methode zwei von drei:
Suchen nach Zeichen während der Kindheit oder später

  1. 1 Suchen Sie nach Flecken aus pigmentierter Haut. Sie werden flache Flecken von hellbrauner Haut finden, die "café au lait" (französisch für "Kaffee mit Milch") Flecken genannt werden. Es kann auch Flecken von heller Haut (Hypopigmentierung) geben.
  2. 2 Suchen Sie nach häufigen Kopf- und Gesichtsanomalien. Dazu gehören ein kleiner oder großer Kopf, ein kleiner Unterkiefer, ein vogelartiges Gesicht, eine schräge, hervorstehende Stirn usw. Einige Patienten haben einen niedrigen Haaransatz und einen Netzhals.
    • Sie können auch verformte Augen, Augenlider und Ohren finden. Als Folge dieser Defekte kann der FA-Betroffene Probleme mit seinem Hören oder Sehen haben.
  3. 3 Suchen Sie nach Skelettdefekten. Der Daumen kann fehlen oder deformiert sein. Arme, Unterarme, Oberschenkel und Beine können kurz, gekrümmt oder ungewöhnlich geformt sein. Hände und Füße können eine abnormale Anzahl von Knochen haben, und einige Patienten haben sechs Finger.
    • Die Wirbelsäule und Wirbel sind häufige Orte für Skelettdefekte. Dazu gehören eine gekrümmte Wirbelsäule, bekannt als Skoliose, abnorme Rippen und Wirbel oder zusätzliche Wirbel.
  4. 4 Suchen Sie nach Genitalfehlern bei Männern und Frauen. Da Männchen und Weibchen unterschiedliche Genitalsysteme haben, müssen Sie natürlich nach verschiedenen Zeichen suchen.
    • Männliche Genitaldefekte können eine Unterentwicklung aller Geschlechtsorgane, einen kleinen Penis, Hodenhochstand, eine Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis, eine Phimose (abnorme Enge der Vorhaut, die die Retraktion über der Eichel verhindert), kleine Hoden und eine verminderte Produktion von Spermien einschließen Unfruchtbarkeit.
    • Weibliche Genitaldefekte sind fehlende, sehr enge oder rudimentäre Vagina oder Uterus und Schrumpfung der Eierstöcke.
  5. 5 Suchen Sie nach zusätzlichen Entwicklungsproblemen. Ein Baby kann aufgrund unzureichender Ernährung im Mutterleib ein niedriges Geburtsgewicht haben. Das Kind kann nicht normal wachsen und kürzer und dünner als gleichaltrige Kinder sein. Jede Art von Anämie führt zu einer unzureichenden Sauerstoffversorgung verschiedener Gewebe, was bedeutet, dass der Patient im Allgemeinen unterernährt ist. Eine schlechte Gehirnentwicklung kann einen niedrigen IQ oder Lernschwierigkeiten bedeuten.
  6. 6 Achten Sie auf die klassischen Zeichen der Anämie. Fanconi Anämie ist eine Art von Anämie, so wird es viele Symptome anderer Formen der Krankheit teilen. Das Leiden bedeutet nicht unbedingt, dass Fanconi-Anämie die Ursache ist, aber es ist eine Möglichkeit.
    • Müdigkeit ist das Hauptsymptom der Anämie. Es entsteht, weil die Zufuhr von Sauerstoff, der benötigt wird, um Nährstoffe in den Zellen zu verbrennen und Energie zu erzeugen, reduziert wird.
    • Anämie beinhaltet auch reduzierte rote Blutkörperchen (RBCs). Ihre Haut wird bei Anämie blass, weil rote Blutkörperchen für die rote Farbe des Blutes und damit für den rosaroten Farbton der Haut verantwortlich sind.
    • Anämie verursacht eine erhöhte Herzleistung und somit eine Blutversorgung von Geweben, um eine schlechte Sauerstoffversorgung zu kompensieren. Dies kann das Herz ermüden und zu Herzversagen führen. In diesem Zustand entwickelt das Kind einen Husten mit schaumigem Schleim, Kurzatmigkeit (besonders im Liegen) oder Schwellung des Körpers.
    • Andere Symptome der Anämie sind Schwindel, Kopfschmerzen (aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn) und kalte und klamme Haut.
  7. 7 Identifizieren Sie Anzeichen von reduzierten weißen Blutkörperchen. Weiße Blutkörperchen (WBC) bilden das natürliche Abwehrsystem des Körpers gegen verschiedene Infektionen. Wenn das Knochenmark versagt, wird die WBC-Produktion reduziert und diese natürliche Abwehr verloren gehen. Das Kind wird leicht Infektionen von Organismen entwickeln, denen normale Menschen widerstehen können. Diese Infektionen dauern oft länger und sind schwer zu behandeln.
    • Kinder, bei denen in einem frühen Alter Krebs diagnostiziert wird, sollten auf Fanconi-Anämie untersucht werden.
  8. 8 Achten Sie auf Anzeichen von reduzierten Thrombozyten. Blutplättchen werden zur Gerinnung von Blut benötigt. Bei Blutplättchenmangel bluten kleine Schnitte und Wunden länger. Das Kind kann auch leicht blaue Flecken bekommen oder Petechien haben. Diese kleinen roten oder violetten Flecken auf der Haut sind das Ergebnis von Blutungen aus kleinen Gefäßen, die unter der Haut verlaufen.[5]
    • Wenn Thrombozyten kritisch reduziert werden, kann es zu spontanen Blutungen aus Nase, Mund oder Verdauungstrakt und in den Gelenken kommen. Dies ist eine ernsthafte Erkrankung, die dringend ärztliche Hilfe benötigt.

Methode drei von drei:
Eine Diagnose bekommen

  1. 1 Sprechen Sie mit einem Arzt. Diese Anzeichen sind nur Symptome, was darauf hindeutet, dass eine Person eine Fanconi-Anämie haben kann. Nur ein Arzt kann einen Test veranlassen, um festzustellen, ob diese Person an der Krankheit leidet. Bevor Sie irgendwelche Tests durchführen, sollten dem Arzt andere Umstände bekannt sein, die ihn beeinflussen könnten. Dazu gehören Familiengeschichte, Medikamente, kürzliche Bluttransfusionen oder andere Krankheiten.
  2. 2 Getestet auf aplastische Anämie. Fanconi Anämie ist eine Art von aplastischer Anämie, was bedeutet, dass das Knochenmark beschädigt ist und Blutzellen nicht richtig produziert. Um zu testen, wird der Arzt eine Notwendigkeit verwenden, um Blut, in der Regel aus dem Arm zu ziehen. Dieses Blut wird dann unter einem Mikroskop analysiert, um entweder ein vollständiges Blutbild (CBC) oder eine Retikulozytenzählung durchzuführen.
    • In einer CBC wird eine Probe des Blutes auf einen Objektträger aufgetragen und unter einem Mikroskop betrachtet. Ein Arzt wird dann die Anzahl der Zellen zählen und sicherstellen, dass es richtige Mengen an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen gibt. Bei einer aplastischen Anämie schaut der Arzt auf die roten Blutkörperchen, um zu sehen, ob ihre Anzahl stark reduziert ist, ihre Größe erhöht ist und ob viele abnorm geformte Zellen vorhanden sind.
    • Bei einer Retikulozytenzählung wird der Arzt das Blut unter einem Mikroskop betrachten und die Retikulozyten zählen. Dies sind unmittelbare Vorläufer von RBCs. Ihr Prozentsatz im Blut kann darauf hinweisen, wie gut Knochenmark Blutzellen produziert. Bei der aplastischen Anämie wird dieser Wert stark reduziert, fast nahe Null.
  3. 3 Stimme einem zytometrischen Fließtest zu. Der Arzt wird einige Zellen von der Haut nehmen und diese Zellen in einer chemischen Umgebung künstlich wachsen lassen. Wenn die Probe FA hat, hört die Kultur auf, in einer abnormalen Phase zu wachsen, was der Tester sehen wird.
  4. 4 Knochenmarkaspiration unterziehen. Dieser Test extrahiert etwas von Ihrem Knochenmark, so dass es direkt getestet werden kann. Nachdem die Haut mit einer lokalen Betäubung betäubt wurde, wird der Arzt eine dicke und breite metallische Nadel in einen Knochen, in der Regel das Schienbein, den oberen Teil des Brustbeins oder den Hüftknochen, stecken.
    • Wenn das Subjekt ein Kind oder nicht kooperativ ist, kann der Arzt eine Vollnarkose verwenden, um sie für die Nadel einzuschlafen.
    • Auch bei Anästhesie ist das Verfahren immer noch ziemlich schmerzhaft. Es gibt viele Nerven im Knochen, wo eine Lokalanästhesie nicht mit gewöhnlichen Nadeln gegeben werden kann.
    • Nach dem Einführen der Nadel bis zu einer bestimmten Tiefe wird eine Spritze an der Nadel befestigt und der Kolben sanft gezogen. Die gelbliche Flüssigkeit, die herauskommt, ist Knochenmark. Die Flüssigkeit wird dann getestet, um zu sehen, ob genug Blutzellen produziert werden. Der Schmerz wird normalerweise bald nach dem Zurückziehen der Nadel weggehen.
    • Manchmal kann das Knochenmark bei längerer Inaktivität fest und faserig werden. In diesem Fall wird während der Nadelaspiration, die als "trockener Wasserhahn" bezeichnet wird, nichts herauskommen.
  5. 5 Haben Sie eine Knochenmarkbiopsie. Wenn der Patient einen "trockenen Klopfen" hat, wird der Arzt wahrscheinlich eine Knochenmarkbiopsie durchführen, um den genauen Zustand des Knochenmarks zu sehen. Das Verfahren ist ähnlich der Aspiration, diesmal mit einer breiteren Nadel, und ein Stück Knochenmarkgewebe ausschneiden. Das Gewebe wird dann unter dem Mikroskop untersucht, um den Prozentsatz beschädigter Zellen zu testen.